फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम : लक्षण, कारण, निदान और इलाज

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम क्या है?

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम या (एफएक्सएस) एक आनुवंशिक स्थिति है जो ऑटिज्म और बौद्धिक अक्षमता का सबसे आम विरासत में मिला कारण है। यह सभी जातियों और जातियों में होता है और महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक गंभीर रूप से प्रभावित करता है। इसे मार्टिन-बेल सिंड्रोम या एस्कैलेंट सिंड्रोम भी कहा जाता है।

फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम के लक्षण

कुछ लक्षण और लक्षण हैं जो फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में विशिष्ट हैं:

1. शारीरिक विशेषताएं – इनमें लंबा चेहरा, बड़े कान, ऊंचे धनुषाकार तालु, अत्यधिक लचीले जोड़ (विशेषकर उंगलियां), कम मांसपेशियों की टोन और यौवन (मैक्रो-ऑर्किडिज्म) में बढ़े हुए वृषण शामिल हैं।

2. चिकित्सीय स्थितियां – फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम के परिणामस्वरूप होने वाली गंभीर स्वास्थ्य स्थितियां हैं हर्निया , दृश्य दोष, दौरे, बार-बार कान में संक्रमण और दिल में बड़बड़ाहट (स्टेथोस्कोप का उपयोग करते हुए एक चिकित्सक द्वारा सुनाई देने वाली असामान्य आवाज) कमजोर संयोजी ऊतकों के कारण शरीर में कई अंग प्रणाली। वयस्क जीवन में कुछ पुरुषों को संतुलन की कमी के कारण हाथ कांपना और चलने में कठिनाई होती है। कुछ महिलाओं को समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता या पीओएफ विकसित हो सकता है जिसमें उनके अंडाशय 40 साल की उम्र से पहले काम करना बंद कर देते हैं। इसका मतलब है कि गर्भवती होना एक चुनौती हो सकती है जब तक कि समस्या का इलाज नहीं किया जाता है। प्रारंभिक रजोनिवृत्ति अंडाशय द्वारा स्रावित एस्ट्रोजन की कमी के कारण शुष्क त्वचा और ऑस्टियोपोरोसिस जैसी समस्याओं के अपने हिस्से की ओर ले जाती है ।

3. भाषण और भाषा – यह स्पेक्ट्रम के एक छोर से दूसरे छोर तक हो सकता है लेकिन पुरुष महिलाओं की तुलना में अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं। महिलाएं बिना किसी कठिनाई के पढ़-लिख सकती हैं और निर्देशों का पालन भी कर सकती हैं। हालांकि पुरुषों को सरल निर्देशों के उच्चारण, पढ़ने और समझने और चर्चा में सार्थक प्रतिक्रिया देने में परेशानी होती है। उन्हें पिच, स्वर और जोर को बदलने में भी कठिनाई होती है; कुछ हकला सकते हैं और दूसरे बार-बार एक ही सवाल पूछ सकते हैं। बच्चों के मामले में, वे अपने साथियों की तुलना में बहुत बाद में बात कर सकते हैं और कुछ कभी भी बात करने में सक्षम नहीं हो सकते हैं।

4. इंटेलिजेंस – एफएक्सएस से पीड़ित ज्यादातर लोगों का आईक्यू हल्के से लेकर मध्यम तक होता है। सीमित बौद्धिक क्षमता के कारण उनमें सोचने, तर्क करने और सीखने में असमर्थता होती है। उन्हें चिंता , ध्यान विकार और सीखने की समस्या हो सकती है जबकि वे आमतौर पर चित्रों और दृश्य पैटर्न को याद रखने में अच्छे होते हैं। महिलाओं में लगभग सामान्य संज्ञानात्मक विकास होता है, इस प्रकार यह दर्शाता है कि दोनों लिंगों में अलग-अलग ताकत और कमजोरियां हैं, जिससे संपूर्ण मूल्यांकन एक परम आवश्यकता है। समस्या क्षेत्रों में सूचनाओं को व्यवस्थित करना, समस्याओं को हल करना और अमूर्त विचारों के बारे में सोचना शामिल है। एफएक्सएस वाले बच्चों को विशेष बच्चों के रूप में वर्गीकृत किया जाता है और अक्सर विशेष कोचिंग के साथ अकादमिक रूप से अच्छा प्रदर्शन कर सकते हैं। वयस्क आमतौर पर साधारण नौकरियों को रोक सकते हैं।

5. संवेदी – हमारी पांच इंद्रियां दृष्टि, गंध, स्वाद, स्पर्श और श्रवण की हैं। एफएक्सएस वाले लोगों में मामूली आवाज़ों के लिए भी संवेदी अधिभार होता है, उदाहरण के लिए, कुत्ते का भौंकना पर्याप्त है

उन्हें परेशान करने के लिए। उन्हें अपना ठिकाना बदलना पसंद नहीं है। वे अपने द्वारा पहने जाने वाले कपड़ों की बनावट के प्रति बहुत संवेदनशील होते हैं। वे हल्के स्पर्श से भी कतराते हैं।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम के कारण

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है और माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिल सकता है। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम इनहेरिटेंस विवरण में शामिल हैं:

1. यह X गुणसूत्र पर FMR1 जीन पर एक ज्ञात आनुवंशिक उत्परिवर्तन विकार है। यह एक्स-लिंक्ड प्रमुख विशेषता का एक रूप है। प्रभावित एक्स गुणसूत्र किसी भी माता-पिता से विरासत में मिला हो सकता है। पुरुष इसे केवल अपनी बेटियों को देंगे जबकि एक महिला इसे किसी भी लिंग के बच्चे को दे सकती है। बाद के परिदृश्य में, नर बच्चा गंभीर रूप से प्रभावित होता है जबकि मादा बच्चे में, लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं।

2. प्रत्येक गुजरने वाली पीढ़ी के साथ असामान्य एक्स गुणसूत्र का संचरण बढ़ता है।

3. FMR1 नाम का प्रभावित जीन सही प्रोटीन का उत्पादन नहीं करता है। इसके परिणामस्वरूप कई असामान्यताएं होती हैं; मानसिक विकलांगता FXS की सबसे महत्वपूर्ण विशेषता है।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम का निदान

परीक्षणों की एक श्रृंखला यह निर्धारित कर सकती है कि किसी व्यक्ति को फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम है या नहीं। यदि पता चला है, तो विभिन्न प्रबंधन विकल्प उपलब्ध हैं।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम में ऑटिज्म और अटेंशन डेफिसिट हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर या एडीएचडी जैसी कई विशेषताएं हैं। वास्तव में, जब आत्मकेंद्रित का निदान किया जाता है, तो बच्चे का मूल्यांकन भी एफएक्सएस के लिए किया जाना चाहिए। एफएक्सएस ऑटिज्म का सबसे आम कारण है, और अधिकांश पुरुषों और कुछ महिलाओं में दोहराए जाने वाले कार्यों, हाथ फड़फड़ाने और पैर की उंगलियों पर चलने की विशेषता ऑटिस्टिक विशेषताएं होती हैं। एडीएचडी आमतौर पर एफएक्सएस वाली महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक देखा जाता है। वे लगातार गति में रहने और किसी कार्य पर ध्यान केंद्रित करने में असमर्थ होने जैसे लक्षण प्रदर्शित करते हैं।

एफएक्सएस का निदान गर्भवती महिला में एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विली बायोप्सी द्वारा किया जा सकता है। एक्स गुणसूत्र पर दोषपूर्ण FMR1 जीन की उपस्थिति के लिए रक्त के नमूने या आंतरिक गाल से ऊतक के नमूने का उपयोग करके इसका निदान किया जा सकता है। यह डीएनए विश्लेषण पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन या पीसीआर और दक्षिणी धब्बा विश्लेषण जैसी तकनीकों का उपयोग करता है। क्रोमोसोमल अध्ययन माइक्रोस्कोप की मदद से एबेरेंट जीन की पहचान करते हैं।

अभी तक, एफएक्सएस के लिए स्क्रीनिंग गर्भावस्था के दौरान नियमित जांच का हिस्सा नहीं है। यदि परिवार में अज्ञात कारण या मानसिक विकलांगता के एफएक्सएस का इतिहास है या व्यक्ति ऑटिस्टिक है या सीखने की अक्षमता है तो डॉक्टर परीक्षण के लिए कह सकते हैं। पीओएफ (समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता) या पीओएफ के पारिवारिक इतिहास वाली महिलाएं भी शामिल हैं।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम का इलाज

इस विकार का कोई ज्ञात इलाज नहीं है। उपचार प्रत्येक व्यक्तिगत मामले के अनुसार दर्जी बनाया गया है। मोटे तौर पर, इसमें निम्न शामिल हैं:

1. ड्रग चिकित्सा : फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम के कुछ लक्षणों से निपटने के लिए ड्रग थेरेपी का उपयोग किया जाता है नींद की समस्याओं, दौरे, अति सक्रियता, संवेदी अति-उत्तेजना और मूड अस्थिरता को कम करने के लिए विभिन्न मनोरोग दवाओं का उपयोग किया जाता है। चिंता,

एफएक्सएस के साथ अवसाद और जुनूनी-बाध्यकारी विकार सह-अस्तित्व में हो सकते हैं और इसे तुरंत संबोधित किया जाना चाहिए।

2. व्यवहार चिकित्सा : यह व्यक्ति को शांत करने और उसे चिंतित या भ्रमित होने से रोकने के लिए संवेदी अधिभार के चरम मामलों में उपयोगी है। व्यवहार चिकित्सा के साथ, रोगी कपड़ों की बनावट को सहन करने में असमर्थता के कारण खरोंच जैसे लक्षणों को नियंत्रित करना सीख सकते हैं, जो सामाजिक रूप से अनुचित हो सकते हैं।

3. स्पीच थेरेपी : बच्चे को भाषा के विभिन्न पहलुओं जैसे उच्चारण, वर्ड प्रोसेसिंग और स्पीच को धीमा करना सिखाने के लिए यह बहुत महत्वपूर्ण है। वे बच्चे जो बोल नहीं सकते वे संचार के गैर-मौखिक साधन विकसित कर सकते हैं और परिवार के साथ काम कर सकते हैं ताकि संवाद करने में असमर्थता के कारण बच्चा निराश न हो।

4. भौतिक चिकित्सा : लेखन में प्रयुक्त मोटर कौशल में सुधार करने के लिए, कंप्यूटर का उपयोग करना या साइकिल चलाना, एक फिजियोथेरेपिस्ट के साथ काम करना महत्वपूर्ण है। कॉलेज और वयस्क वर्षों के दौरान एक व्यावसायिक चिकित्सक को उन शक्तियों की पहचान करने के लिए लाभ होता है जिन्हें जीविका कमाने के लिए कौशल या करियर में बदला जा सकता है।

5. शैक्षिक मार्गदर्शन : स्कूल में नामांकित एफएक्सएस वाले बच्चों के लिए, यह सुनिश्चित करने के लिए विशेष कोचिंग शुरू की जा सकती है कि वे विशेषज्ञों की एक टीम की मदद से बाकी कक्षा के बराबर हैं। कुछ बच्चों को विशेष रूप से समान समस्याओं वाले बच्चों के लिए स्कूल में डालने की आवश्यकता हो सकती है।