டர்னர் சிண்ட்ரோம் என்பது குரோமோசோமால் அசாதாரணமானது ஆகும், இது பெண்களை மட்டுமே பாதிக்கிறது. வீங்கிய பாதங்கள் டர்னர் நோய்க்குறியின் அறிகுறியாக இருக்கலாம்.
குழந்தைகளில் வீங்கிய பாதங்கள் டர்னர் நோய்க்குறியின் அறிகுறியாக இருக்கலாம்
டர்னர் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?
டர்னர் சிண்ட்ரோம் என்பது பெண்களில் காணப்படும் ஒரு மரபணு அசாதாரணமாகும், முதலில் ஹென்றி டர்னர் இதைப்பற்றி விவரித்தார். இது சில குணாதிசயங்களைக் கொண்டுள்ளது, இது ஒரு பெண்ணை மலட்டுத்தன்மையடையச் செய்கிறது (கருத்தரிக்க முடியவில்லை) மற்றும் ஹைப்போ தைராய்டிசம் மற்றும் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் போன்ற பல கோளாறுகளுக்கு ஆளாகிறது. இந்த நிலை பெண்களில் மட்டுமே காணப்படுகிறது.
குரோமோசோம்களில் நமது மரபணு அமைப்பு உள்ளது, அதாவது நமது டிஎன்ஏ மற்றும் மரபணுக்கள் இதில் அடங்கும். மனிதர்களுக்கு இரண்டு பாலின குரோமோசோம்கள் உட்பட 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. ஒரு ஆணுக்கு X மற்றும் Y பாலின குரோமோசோம்கள் இருந்தால், ஒரு பெண்ணுக்கு X மற்றும் X குரோமோசோம்கள் உள்ளன. ஒரு பெண்ணின் இரண்டாவது X குரோமோசோம் பார் பாடி என்று அழைக்கப்படுகிறது மற்றும் இதில் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள் டர்னர்ஸ் நோய்க்குறிக்கு வழிவகுக்கிறது. பெரும்பாலும் இந்த நிகழ்வுகளில் ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே இருக்கும் அல்லது இரண்டு இருந்தால், ஒரு X குரோமோசோம் சில செல்கள் இல்லாமல் இருக்கலாம். பிறழ்ந்த X குரோமோசோம் தாய்வழி அல்லது தந்தைவழியாக இருக்கலாம்.
டர்னர் நோய்க்குறியின் அடையாளங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள்
டர்னர் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு நபர் பின்வரும் அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்தலாம்:
- ஒரு குழந்தையாக, அவளுக்கு அகலமான, வலையமைப்பு கொண்ட கழுத்து மற்றும் வீங்கிய கைகள் மற்றும் கால்கள் (லிம்போடீமா) இருக்கலாம்.
- குழந்தை பருவத்தில், டர்னர் உள்ள பெண்களுக்கு மீண்டும் மீண்டும் காது நோய்த்தொற்றுகள் ஏற்படுகின்றன, இது காது கேளாமைக்கு வழிவகுக்கும்.
- மூன்று வயதிற்குப் பிறகு, ஹார்மோன் பிரச்சனைகள், அதாவது வளர்ச்சி ஹார்மோன் குறைபாடு காரணமாக அவள் மெதுவாக வளரலாம்.
- அத்தகைய நோயாளிகள் நல்ல வாசிப்பு மற்றும் எழுதும் திறன் கொண்டவர்கள். டர்னர்ஸ் உள்ள பெரும்பாலான பெண்களுக்கு மனநல குறைபாடு இருப்பதில்லை, ஆனால் ஒரு சிறிய சதவீதத்தினருக்கு மட்டுமே அறிவுசார் குறைபாடுகள் இருக்கலாம். பொதுவாக கவனிக்கப்படும் கவனக்குறைவு ஹைபராக்டிவிட்டி கோளாறு அல்லது ADHD மற்றும் கணிதம், இடஞ்சார்ந்த மற்றும் சமூக திறன்கள் தொடர்பான சொற்கள் அல்லாத கற்றல் குறைபாடுகள் இதில் பொதுவாக அடங்கும்.
- horseshoe சிறுநீரகம் போன்ற சிறுநீரக குறைபாடுகள் இருக்கலாம்.
- உயர் இரத்த அழுத்தம், நீரிழிவு மற்றும் ஹைப்போ தைராய்டிசம் ஆகியவற்றை உருவாக்கும் போக்கு உள்ளது.
- மற்ற குறைபாடுகள் ஒரு பரந்த, வலையமைப்பு கழுத்து; ஒரு குறைந்த கூந்தல்; குறுகிய விரல் நகங்கள், ஒரு தட்டையான மார்பு (மார்பு கவசம் என குறிப்பிடப்படுகிறது) பரந்த இடைவெளி கொண்ட முலைக்காம்புகள்; சிறியளவு கண் பிரச்சினைகள்.
- பிறவி இதய குறைபாடுகள் காரணமாக சுற்றோட்ட பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம். இதயப் பிரச்சனைகள் உள்ள பெரும்பாலான கருக்கள் பிரசவம் மற்றும் கருச்சிதைவு வடிவில் கருக்கலைப்பு செய்கின்றன. உயிர் பிழைப்பவர்களுக்கு பிறந்த உடனேயே இதய அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
- பருவமடையும் போது, மாதவிடாய் (மாதவிடாய்) தொடங்குவதில்லை மற்றும் கருப்பைகள் இல்லாமல் இருக்கலாம் அல்லது சிதைந்திருக்கலாம் (ஸ்ட்ரீக் கருப்பைகள்).
- அசாதாரண கருப்பைகள் காரணமாக, கருப்பைகள் மூலம் பொதுவாக சுரக்கும் ஈஸ்ட்ரோஜன், குறைந்து, அந்தரங்க முடியின் தோற்றம், மார்பகங்களின் வளர்ச்சி போன்ற இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் குறைவதற்கு வழிவகுக்கிறது.
டர்னர் சிண்ட்ரோம் தொடர்பான காரணங்கள் மற்றும் ஆபத்து காரணிகள்
- டர்னர்ஸ் சிண்ட்ரோம் பொது மக்களில் 1 : 2500 என்ற விகிதத்தில் ஏற்படுகிறது.
- மரபணு காரணம்: இல்லாமை அல்லது முழுமையடையாத X குரோமோசோம் டர்னர் நோய்க்குறிக்கான முக்கிய காரணம். இது கோனாடல் டிஸ்ஜெனிசிஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.
- 75% நேரம், செயலற்ற X குரோமோசோம் தந்தைவழி தோற்றம் கொண்டது என்று ஆராய்ச்சி காட்டுகிறது.
டர்னர் சிண்ட்ரோம் நோய் கண்டறிதல்
அம்னோசென்டெசிஸ் முறை மூலம் கருப்பையில் நோயறிதல் செய்யப்படலாம். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், பிறவி இதய நோய் மற்றும் இரத்த ஓட்டம் பிரச்சினைகள் நோயறிதலை வெளிப்படுத்தலாம். ஒரு குழந்தையில், ஒரு பெண்ணின் உயரம் சரியாக இல்லாததால், பெற்றோர்கள் மருத்துவ உதவியை நாடத் தூண்டலாம்.
டர்னர் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை
டர்னர் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட அனைத்து பெண் குழந்தைகள் மற்றும் பெண்களுக்கு ஹார்மோன் சிகிச்சை முதன்மையான சிகிச்சையாகும். உயரத்தை அதிகரிக்க வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சையும், பருவமடைவதற்கு ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சையும் இதில் அடங்கும்.
டர்னர் சிண்ட்ரோம் கொண்ட பெண்கள் இளம் பருவம் மற்றும் இளமைப் பருவத்தில் செல்லும்போது சிறப்பு கவனம் தேவை. வழக்கமான மருத்துவ பரிசோதனைகள் மற்றும் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறை ஆகியவை வாழ்க்கையின் நீளம் மற்றும் தரத்தை மேம்படுத்த பெரிதும் உதவுகின்றன.
டர்னர் உள்ள ஒரு பெண் கர்ப்பம் தரிக்க, கர்ப்பப்பையின் ஆரோக்கியத்தை பருவமடைதல் தொடங்கி ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சை மூலம் பராமரிக்க வேண்டும். ஈஸ்ட்ரோஜன் மாதவிடாய் போன்ற இரத்தப்போக்கு ஏற்படுத்தும். மலட்டுத்தன்மையுள்ள பெண்ணாக இருந்தாலும் கருப்பை மற்றும் பிறப்புறுப்பு சாதாரணமாக இருப்பதைக் கவனிக்க வேண்டும். அவள் ஒரு குழந்தையைப் பெற விரும்பினால், அவள் கர்ப்பத்தை அடைய தானம் செய்யப்பட்ட முட்டைகளுடன் இன்-விட்ரோ கருத்தரிப்பை (IVF) பயன்படுத்தலாம்.
