டிரிபிள் X சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?
“டிரிபிள் X சிண்ட்ரோம்” அல்லது “XXX சிண்ட்ரோம் கோளாறு” என்ற பெயர் குரோமோசோமால் நிலையை குறிக்கிறது, மேலும் இது ஆயிரத்தில் ஒரு பெண்ணை மட்டுமே பாதிக்கும். பொதுவாக, ஒரு பெண் ஒவ்வொரு செல்லிலும் ஒரு ஜோடி X குரோமோசோம்களுடன் பிறக்கிறாள் – ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒரு X குரோமோசோம் பெறப்படுகிறது. இருப்பினும், XXX குரோமோசோம் கோளாறு உள்ள ஒரு பெண்ணின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் 3X குரோமோசோம்கள் உள்ளன.
நேஷனல் இன்ஸ்டிடியூட் ஆஃப் ஹெல்த் அறிக்கைகள் மற்றும் ஆராய்ச்சிகள் அமெரிக்காவில் கிட்டத்தட்ட 5 முதல் 10 பெண்கள் இந்தக் கோளாறுடன் பிறப்பதாகக் கூறுகின்றன.
XXX குரோமோசோம் கோளாறு மரபியல் முறைப்படி நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது, ஆனால் இது ஒரு பரம்பரை வியாதி அல்ல. இது மரபணுக்களில் ஏற்படும் சீரற்ற பிழையால் ஏற்படுகிறது மற்றும் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு மாற்றப்படாது.
இந்த மரபணு பிழையானது கருத்தரிப்பின் போது அல்லது கரு வளர்ச்சியின் ஆரம்ப நிலையிலும் கூட நிகழலாம். இந்த கோளாறுக்கு வேறு பல காரணங்களும் இருக்கலாம்.
XXX குரோமோசோம் கோளாறுக்கான காரணங்கள் யாவை?
- சரிவரப் பிரிந்து ஒதுங்காமை – தாயின் முட்டை செல் அல்லது தந்தையின் விந்தணுவின் தவறான பிரிவு காரணமாக குழந்தைக்கு X குரோமோசோம் நிலை அதிகமாக உள்ளது. இந்த பிழை ஏற்பட்டால், குழந்தையின் உடலில் உள்ள அனைத்து செல்களிலும் X குரோமோசோம் கூடுதலாக இருக்கும்.
- மொசைக் – கரு வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டத்தில் ஒரு சீரற்ற நிகழ்வால் தூண்டப்பட்ட தவறான செல் பிரிவு, இதன் விளைவாக குழந்தைக்கு கூடுதல் X குரோமோசோம் ஏற்படுகிறது. இந்த பிழை ஏற்பட்டால், குழந்தையின் உடலில் ஒரு சில செல்கள் மட்டுமே மூன்றாவது X குரோமோசோமை கொண்டிருக்கும்.
டிரிபிள் X சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள்
டிரிபிள் X நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளும், அடையாளங்களும் ஒரு பெண்ணிலிருந்து மற்றவருக்கு வேறுபடுகின்றன.சிலருக்கு, எந்த அறிகுறிகளும் இருப்பதில்லை, சிலருக்கு மிதமான மற்றும் தீவிரமான அறிகுறிகளைக் காட்டலாம்.
அறிகுறிகள் தோன்றினால், அவை பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்கியிருக்கலாம்:
- தகவல் செயலாக்கம் மற்றும் தீர்ப்பில் உள்ள சிரமங்கள்.
- மொத்த மற்றும் சிறந்த தசைஇயக்கு திறன்களின் சிக்கல்கள்.
- தாமதமான மொழி மற்றும் பேச்சு திறன்.
- டிஸ்லெக்ஸியா (படிப்பதற்கும் புரிந்து கொள்வதற்கும் சிரமம்).
- மோசமான ஒருங்கிணைப்பு.
- விகாரமான தன்மை.
- சராசரி உயரத்தை விட உயரம்.
- தலையின் சராசரி அளவை விட சிறியது.
- கவனக்குறைவு ஹைபராக்டிவிட்டி கோளாறு (ADHD).
- மனச்சோர்வு மற்றும் பதட்டம் போன்ற உளவியல் பிரச்சினைகள்.
XXX குரோமோசோம் கோளாறினால் அறியப்பட்ட சில குறைவான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- கண்களுக்கு இடையே பரந்த இடைவெளி.
- தட்டையான பாதங்கள்.
- வழக்கத்திற்கு மாறான வளைந்த சிறிய விரல்.
- ஹைபோடோனியா (பலவீனமான தசை தொனி).
- தோலின் எபிகாந்தல் மடிப்புகள் (கண்ணின் உள் மூலையை உள்ளடக்கிய மேல் கண்ணிமையின் செங்குத்து மடிப்பு).
- வலிப்பு.
- மார்பக எலும்பின் இயல்பற்ற வடிவம்.
- கருப்பையில் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள்.
- அகால கருப்பை செயலிழப்பு.
- சிறுநீரக குறைபாடுகள்.
- வளர்ச்சி தாமதங்கள்.
மேலும், சூப்பர் பெண் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான பெண்களில், பாலியல் வளர்ச்சி இயல்பானது, மேலும் அவர்களால் கருத்தரிக்க முடியும். அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், ஆரம்ப மாதவிடாய், மாதவிடாய் முறைகேடுகள் போன்ற இனப்பெருக்க அசாதாரணங்கள் ஏற்படலாம். மிகவும் அரிதாக, கருவுறாமை காணப்படலாம். இந்த குரோமோசோம் கோளாறு உள்ள நபர், இந்த நிலை இல்லாதவர்களிடமிருந்து வித்தியாசமாகத் தெரிவதில்லை.
எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்?
உங்கள் மகளின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியை கட்டுப்படுத்தக்கூடிய ஆரோக்கியத்தில் ஏதோ தவறு இருப்பதாக நீங்கள் உணர்ந்தால், உடனே ஒரு மருத்துவரை தொடர்பு கொள்ள வேண்டும். உங்கள் மருத்துவர் அவரது நிலையை மதிப்பிடுவார், காரணங்களைக் கண்டறிந்து, பொருத்தமான சிகிச்சை திட்டத்தை பரிந்துரைப்பார்.
சந்திப்பை முன்பதிவு செய்ய 1860-500-1066 ஐ அழைக்கவும்
டிரிபிள் X நோய்க்குறியால் ஏற்படும் சிக்கல்கள்
டிரிபிள் X நோய்க்குறி காரணமாக வளர்ச்சி, உளவியல் அல்லது நடத்தை சார்ந்த பிரச்சனைகளை அனுபவிக்கும் பெண்களுக்கு மருத்துவ அல்லது சமூக தலையீட்டின் வடிவத்தில் உதவி தேவைப்படுகிறது. சரியான நேரத்தில் உதவி இல்லாமல் இருந்தால், இந்த சிக்கல்கள் மிகவும் கடுமையான சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும், அதாவது –
- சுயமரியாதை இல்லாமை
- உறவு பிரச்சினைகள்
- அதிகப்படியான மன அழுத்தம்
- சமூக ஏற்பு பிரச்சனைகள்
- சமூக தனிமைப்படுத்தல்
- அன்றாட நடவடிக்கைகளைச் செய்ய இயலாமை
டிரிபிள் X சிண்ட்ரோம் நோய் கண்டறிதல்
டிரிபிள் X சிண்ட்ரோம் உள்ள பல பெண்கள் மற்றும் சிறுமிகள் எந்த வெளிப்புற அறிகுறிகளையும் காட்டுவதில்லை. அவர்கள் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ்கிறார்கள், அதனால்தான் பல வழக்குகள் கண்டறியப்படாமல் போய்விடுகின்றன. மரபணு சோதனை மூலம் டிரிபிள் X நோய்க்குறியைக் கண்டறிய முடியும். பிறந்த பிறகு ரத்த மாதிரி எடுத்து இந்தப் பரிசோதனையைச் செய்யலாம். கருவின் திசுக்கள் மற்றும் செல்களை பகுப்பாய்வு செய்யும் அம்னியோசென்டெசிஸ் மற்றும் கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி போன்ற அதிநவீன சோதனைகள் மூலம் பிறப்பதற்கு முன்பே மரபணு சோதனை செய்யலாம்.
டிரிபிள் X நோய்குறிக்கான சிகிச்சை
டிரிபிள் X சிண்ட்ரோம் ஒரு குரோமோசோமால் குறைபாடு என்பதால், அதற்கு திட்டவட்டமான சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. சிகிச்சைத் திட்டங்கள் அறிகுறிகள், அவற்றின் தீவிரம் மற்றும் தனிப்பட்ட தேவைகளைப் பொறுத்தது. சிகிச்சை விருப்பங்களில் அடங்கும் சில –
- அவ்வப்போது பரிசோதனைகள் – மருத்துவர் வழக்கமான பரிசோதனைகளை பரிந்துரைக்கலாம். எந்த நேரத்திலும் ஏதேனும் உடல்நலப் பிரச்சனை, கற்றல் சிரமங்கள், வளர்ச்சி அல்லது நடத்தையில் அசாதாரணங்கள் ஏற்பட்டால், உங்களுக்கு உடனடி உதவியை வழங்க இது அவர்களை அனுமதிக்கும்.
- ஆரம்பகால தலையீடு – இந்த சிகிச்சை திட்டங்களில் பேச்சு சிகிச்சை, உடல் பயிற்சிகள், வளர்ச்சி சிகிச்சைகள் மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சைகள் போன்ற பல்வேறு வகையான சிகிச்சைகள் உள்ளன. அவர்/அவள் உங்கள் பிரச்சனைகளைக் கண்டறிந்தவுடன், உங்கள் மருத்துவர் தலையீட்டு அமர்வுகளுடன் தொடங்குவார். பொதுவாக, இந்த சிகிச்சைகள் மிக இளம் வயதிலேயே தொடங்குகின்றன.
- ஆக்கப்பூர்வமான கற்றல் சிகிச்சைகள் – பெண் கற்றல் மற்றும் புரிந்துகொள்வதில் சிக்கல்கள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் பல்வேறு கல்வி மற்றும் புதுமையான கற்றல் உத்திகளைப் பயன்படுத்துவார்.
- உளவியல் ஆலோசனை – டிரிபிள் X சிண்ட்ரோம் உள்ள பெண்கள் மன அழுத்தம், பதட்டம், உணர்ச்சிவசப்படுதல் மற்றும் நடத்தை சார்ந்த பிரச்சனைகளுக்கு மிகவும் எளிதில் பாதிக்கப்படுகின்றனர். எனவே, வீட்டில் ஒரு ஆதரவான சூழல் முக்கியமானது. இது சம்பந்தமாக, உங்கள் மருத்துவர் உளவியல் ஆலோசனையை பரிந்துரைக்கலாம். அவர்களின் கற்றல் திறன்கள் மற்றும் சமூக செயல்பாடுகளை சாதகமாக வடிவமைக்கும் அதே வேளையில், வளர சரியான சூழலை வழங்குவதன் மூலம் நீங்கள் எவ்வாறு தங்கள் குழந்தைக்கு உதவலாம் என்பதைப் புரிந்துகொள்ள இது குடும்பங்களுக்கு உதவும்.
- தினசரி உதவி – பெண் தினசரி செயல்பாட்டில் சிக்கல்களை எதிர்கொண்டால், அத்தகைய நடவடிக்கைகளுக்கான உதவி, சமூக வாய்ப்புகளுடன் இணைந்து, அவளுக்கு நிறைய உதவும்.
அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள்:
டிரிபிள் X சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?
இந்த நிலை ஒரு நபரின் ஆயுட்காலத்தை பாதிக்காது. எனவே, டிரிபிள் X சிண்ட்ரோம் உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் இந்த குரோமோசோமால் கோளாறு இல்லாத நபரின் ஆயுட்காலம் போலவே இருப்பார்கள்.
Metafemale சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?
XXX நோய்க்குறி Metafemale நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இதில் உங்கள் செல்கள் இரண்டுக்கு பதிலாக மூன்று X குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளன.
டிரிபிள் X சிண்ட்ரோம் நம் உடலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?
டிரிபிள் X சிண்ட்ரோம் பெண்களை வெவ்வேறு வழிகளில் பாதிக்கிறது. அவை:
- தசைஇயக்கு திறன்களின் வளர்ச்சியில் தாமதம்
- மொழி மற்றும் பேச்சு திறன்களை வளர்ப்பதில் தாமதம்
- கற்றலில் சிக்கல்கள்
- டிஸ்லெக்ஸியா (விஷயங்களைப் புரிந்துகொள்வது, படிப்பதில் உள்ள சிக்கல்கள்)
டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் நோயின் அறிகுறிகள் தோன்ற எவ்வளவு காலம் ஆகும்?
XXX சிண்ட்ரோம் உள்ள பெரும்பாலான பெண்கள், நோயின் வெளிப்படையான அறிகுறிகள் மற்றும் அபாயங்கள் ஏதுமின்றி மிகவும் ஆரோக்கியமாக உள்ளனர். எனவே, சில சந்தர்ப்பங்களில், இந்த கோளாறு கவனிக்கப்படாமல் அல்லது கண்டறியப்படாமல் போகும், அல்லது மற்ற உடல்நலப் பிரச்சினைகளுக்காக உங்கள் மருத்துவரிடம் செல்லும் போது மட்டுமே இது கண்டறியப்படுகிறது.
பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், அத்தகைய பெண் குழந்தைகளின் பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியில் சிக்கல்களைக் கவனிக்கும்போது இந்த நிலை வெளிச்சத்திற்கு வருகிறது. ஆராய்ச்சியின் படி, ஆரம்பகால கண்டறிதல் மற்றும் ஆரம்பகால தலையீடு அறிகுறிகளை மேம்படுத்தலாம்.
டிரிபிள் X சிண்ட்ரோம் பரவாமல் எப்படி கட்டுப்படுத்தலாம்?
டிரிபிள் X சிண்ட்ரோம் செல்கள் பிரிக்கும் போது சீரற்ற செயலிழப்பு காரணமாக ஏற்படுகிறது, மேலும் ஒரு பெண் குழந்தை இரண்டு (XX) க்கு பதிலாக மூன்று X குரோமோசோம்களை (XXX) பெறுகிறது. உங்கள் மகளுக்கு XXX டிரிசோமி இருந்தால், அதை உங்களால் தடுத்திருக்க முடியாது என்பதைப் புரிந்துகொள்வது மிகவும் அவசியம். தற்போது, இந்த நிலையை தடுக்க எந்த வழியும் இல்லை. உங்களுக்கு அதிக ஆபத்துள்ள கர்ப்பம் இருந்தால், மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட மரபணு பரிசோதனையை நீங்கள் தேர்வு செய்ய வேண்டும்.
குறிப்புகள்:
https://www.askapollo.com/physical-appointment/paediatric-neurologist
https://www.apollohospitals.com/patient-care/health-and-lifestyle/understanding-investigations/mri
