ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్‌ను అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మతగా చేస్తుంది

అవలోకనం:

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్, దీనిని మొదట వివరించిన వైద్యుడి పేరు దీనికి పెట్టబడింది, ఇది DNAలో అదనపు క్రోమోజోమ్ 18 ఉండటం వల్ల తీవ్ర అభివృద్ధి ఆలస్యం అవుతుంది. ట్రైసోమి 18 అని కూడా దీనిని పిలుస్తారు, ఈ పరిస్థితి ప్రాథమికంగా క్రోమోజోమ్ అసాధారణత మరియు చాలా అరుదు. అయితే, ఇది చాలా తీవ్రమైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది అనేక రకాల వైద్య సమస్యలకు దారితీస్తుంది. ట్రిసోమి 21 లేదా డౌన్ సిండ్రోమ్ తర్వాత ఇది రెండవ అత్యంత సాధారణ ట్రిసోమి పరిస్థితి. దురదృష్టవశాత్తు, ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్‌తో జన్మించిన చాలా మంది పిల్లలు జీవితంలో మొదటి వారంలోనే చనిపోతారు. ప్రభావితమైన శిశువులలో చాలా తక్కువ మంది అంతకు మించి జీవిస్తారు. కాబట్టి, ఈ అరుదైన కానీ అత్యంత ప్రాణాంతకమైన జన్యు పరిస్థితి గురించి మరింత తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి:

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ అనేది మీ బిడ్డ అదనపు క్రోమోజోమ్ 18తో జన్మించినట్లయితే సంభవించే అరుదైన పరిస్థితి. ఈ జన్యుపరమైన పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలు అభివృద్ధిలో జాప్యం మరియు గుండె, మూత్రపిండాలు, అవయవాలు మరియు క్రానియోఫేషియల్ అసాధారణతలు వంటి విభిన్న వైద్య లక్షణాలతో పుడతారు. క్రోమోజోములు మన జన్యువులను మోసే మన కణాలలో ఉండే థ్రెడ్ లాంటి నిర్మాణాలు. మరియు జన్యువులు శిశువు శరీరంలోని ప్రతి భాగాన్ని తయారు చేయడానికి అవసరమైన అన్ని సూచనలను కలిగి ఉంటాయి. శిశువు యొక్క శరీర కణాలలో కొన్ని లేదా అన్నింటిలో అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉందని ట్రైసోమీ సూచిస్తుంది. కాబట్టి, సాధారణ డబుల్ కౌంట్‌కు బదులుగా, శిశువుకు క్రోమోజోమ్ 18 యొక్క మూడు కాపీలు ఉంటాయి. ఇది శిశువు యొక్క అవయవాల అభివృద్ధిని అసాధారణంగా చేస్తుంది.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ రకాలు:

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ లేదా ట్రిసోమి 18 మూడు రకాలుగా ఉండవచ్చు. అయినప్పటికీ, పూర్తి ట్రిసోమీ ఉన్న పిల్లలు అరుదుగా ఒక సంవత్సరం దాటి జీవించలేరు, మొజాయిక్ లేదా పాక్షిక ట్రిసోమీ ఉన్న పిల్లలు అంతకు మించి జీవించి యుక్తవయస్సులోకి ప్రవేశించవచ్చు. అయితే శారీరక, మానసిక వైకల్యాలు వారికి తోడు కానున్నాయి.

·   పూర్తి ట్రిసోమి 18: శిశువు శరీరంలోని ప్రతి కణంలో అదనపు క్రోమోజోమ్ 18 ఉంటుందని ఇది సూచిస్తుంది. ఇది ఇప్పటివరకు ట్రిసోమి 18 యొక్క అత్యంత సాధారణ రకం.

·   పాక్షిక ట్రిసోమి 18: ఈ సందర్భంలో, శిశువు యొక్క శరీర కణాలలో అదనపు క్రోమోజోమ్ 18 యొక్క ఒక విభాగం లేదా పాక్షిక మొత్తం మాత్రమే ఉంటుంది. ఈ అదనపు భాగం అండం లేదా స్పెర్మ్‌లోని కొన్ని ఇతర క్రోమోజోమ్‌లకు జోడించబడి ఉండవచ్చు. దీనిని ట్రాన్స్‌లోకేషన్ అంటారు, ఈ ప్రత్యేక రకం చాలా అరుదు.

·   మొజాయిక్ ట్రిసోమి 18: ఇది ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క చాలా తక్కువ తీవ్రమైన రూపం. ఈ రకంలో, ప్రతి కణానికి బదులుగా కొన్ని కణాలలో మాత్రమే అదనపు క్రోమోజోమ్ 18 ఉంటుంది. ఈ రకంతో జన్మించిన చాలా మంది పిల్లలు కనీసం ఒక సంవత్సరం పాటు జీవించి ఉంటారు. వారు యుక్తవయస్సులో కూడా పెరగవచ్చు.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు:

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు అనేక రకాల శారీరక సమస్యలతో పుడతారు. వారికి అనేక ఆరోగ్య సమస్యలు ఉన్నాయి మరియు భౌతిక లక్షణాలు:

·   బిగించిన పిడికిలి, అభివృద్ధి చెందని బొటనవేళ్లు మరియు పొడవాటి, అతివ్యాప్తి చెందుతున్న వేళ్లు నిఠారుగా చేయడం కష్టం.

·   అంగిలి అంటే నోటి వైకల్యం మరియు నోటి పైకప్పులో చీలిక.

·   ఫీడింగ్ ఇబ్బందులు

·   తక్కువ-సెట్ చెవులు

·   మూత్రపిండాలు, కడుపు, ప్రేగులు మరియు ఊపిరితిత్తుల లోపాలు

·   చిన్న, అసాధారణ ఆకారంలో తల (మైక్రోసెఫాలీ)

·   తక్కువ జనన బరువు

·   దవడ యొక్క చిన్న, అసాధారణ ఆకారం (మైక్రోనాథియా)

·   గుండ్రని అరికాళ్ళతో స్మూత్ పాదాలు

·   విపరీతమైన అభివృద్ధి ఆలస్యం

·   వికృతమైన పాదాలు రాకింగ్ కుర్చీ దిగువన ఆకారంలో ఉన్నందున రాకర్-బాటమ్ పాదాలు అని కూడా పిలుస్తారు

·   మందగించిన వృద్ధి

·   బలహీనమైన ఏడుపు

·   గుండె లోపాలు

·   ఎక్సోంఫాలోస్ అంటే పేగులు పొట్ట వెలుపల ఉన్న సంచిలో మోయబడతాయి

·   శ్వాస సమస్యలు

·   ఎముక నిర్మాణంలో అసాధారణతలు అంటే వంగిన వెన్నెముక

·   ఊపిరితిత్తులు మరియు మూత్ర వ్యవస్థ యొక్క రెగ్యులర్ ఇన్ఫెక్షన్లు

·   కడుపు గోడలో హెర్నియాలు

·   అభ్యాస వైకల్యాలు

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు:

·   అండం వీర్యకణంతో కలిసిపోయి పిండాన్ని ఏర్పరుచుకున్నప్పుడు, వాటి క్రోమోజోమ్‌లు కలిసిపోతాయి. ప్రతి శిశువు మొత్తం 46 క్రోమోజోమ్‌లను పొందుతుంది, 23 తల్లి అండం నుండి మరియు 23 తండ్రి స్పెర్మ్ నుండి. కాబట్టి, మీ శరీరంలోని ప్రతి కణం సాధారణంగా మీ జన్యుశాస్త్రాన్ని నిర్ణయించే 23 జతల క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటుంది.

·   కానీ కొన్ని సందర్భాల్లో, తల్లి అండం లేదా తండ్రి స్పెర్మ్‌లో తప్పు సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్‌లు ఉండవచ్చు. మరియు స్పెర్మ్ మరియు అండం కలయిక సమయంలో, ఈ తప్పు పిండం మీదకి పంపబడుతుంది. అలాంటి పిల్లలు ట్రిసోమీ విషయంలో మాదిరిగానే అదనపు క్రోమోజోమ్‌ను కలిగి ఉండవచ్చు.

·   ట్రిసోమి 18 శిశువుకు సాధారణ రెండు కాకుండా క్రోమోజోమ్ సంఖ్య 18 యొక్క మూడు కాపీలు ఉన్నాయని సూచిస్తుంది. ఈ అదనపు క్రోమోజోమ్ యొక్క ఉనికి శిశువు యొక్క సాధారణ అభివృద్ధిని అడ్డుకుంటుంది.

·   ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ వారసత్వంగా సంక్రమించదు మరియు తల్లిదండ్రుల చర్యలపై ఆధారపడి ఉండదు. అండం లేదా స్పెర్మ్ ఏర్పడినప్పుడు అదనపు క్రోమోజోమ్ యొక్క ఈ అభివృద్ధి సాధారణంగా యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుంది.

·   యాదృచ్ఛిక ధోరణి కారణంగా, తల్లిదండ్రులు ఈ సిండ్రోమ్ ద్వారా ప్రభావితమైన ఒకటి కంటే ఎక్కువ గర్భాలను అనుభవించడం చాలా అరుదు. అయితే, తల్లి వయస్సు పెరిగే కొద్దీ ట్రైసోమి 18తో బిడ్డ పుట్టే అవకాశాలు పెరుగుతాయి.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ చికిత్స:

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్‌కు ఎటువంటి నివారణ లేదు మరియు లక్షణాలను నిర్వహించడం చాలా కష్టం. దీనిని ఎదుర్కోవటానికి ఆరోగ్య నిపుణుల మొత్తం సైన్యం నుండి ఒకరికి సహాయం కావాలి. లక్షణాల చికిత్స మరియు నిర్వహణ పరిస్థితి యొక్క తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. అటువంటి శిశువులలో అధిక మరణాల రేటు ఉంది మరియు మొదటి సంవత్సరం కంటే చాలా తక్కువ శాతం మంది జీవిస్తున్నారు . ప్రభావిత శిశువులలో మరణానికి ప్రధాన కారణం నరాల అస్థిరత, గుండె వైఫల్యం మరియు శ్వాసకోశ వైఫల్యం. ఇవి అకస్మాత్తుగా జరగవచ్చు. అయినప్పటికీ, జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరం జీవించి ఉన్న పిల్లలకు తగిన చికిత్స అవసరం.

·   ఇన్ఫెక్షన్‌లు మరియు గుండె సమస్యల వంటి తక్షణ ప్రాణాంతక సమస్యలపై చికిత్స దృష్టి కేంద్రీకరించబడింది. పిల్లవాడికి ఫీడింగ్ ట్యూబ్ ద్వారా కూడా ఆహారం ఇవ్వవలసి ఉంటుంది. పిల్లల నిర్దిష్ట ఆరోగ్య సమస్యలపై ఆధారపడి, అతనికి/ఆమెకు సరైన సహాయక వైద్య సంరక్షణతో ఆసుపత్రిలో లేదా ఇంట్లో నిపుణుల సంరక్షణ అవసరం కావచ్చు.

·   ఫిజియోథెరపీ మరియు ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ ద్వారా లింబ్ అసాధారణతలు సహాయపడవచ్చు.

·   అటువంటి పిల్లలలో పేలవమైన పొత్తికడుపు కండరాల టోన్ మలబద్ధకం సమస్యలకు దారితీస్తుంది. గ్యాస్-వై ప్రేగులు మరియు మలబద్ధకం యొక్క అసౌకర్యాన్ని తగ్గించడానికి యాంటీ-గ్యాస్ మందులు, భేదిమందులు, ప్రత్యేక మిల్క్ ఫార్ములాలు మరియు మలాన్ని మృదువుగా చేసే మందులు సహాయపడతాయి.

·   అలాంటి పిల్లలు విపరీతమైన అభివృద్ధి జాప్యాన్ని ప్రదర్శిస్తారు. అది ప్రారంభ దశ నుండి ప్రత్యేక విద్య మరియు చికిత్స కార్యక్రమాలతో సహాయపడుతుంది.

·   విల్మ్స్ వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువ కణితి అంటే కిడ్నీ క్యాన్సర్. కాబట్టి, అలాంటి పిల్లలు క్రమం తప్పకుండా అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షలకు లోబడి ఉండాలి.

·   క్లబ్ ఫుట్, ముఖ చీలికలు, హైడ్రోసెఫాలస్ మొదలైన అసాధారణతలను శస్త్రచికిత్స జోక్యంతో చికిత్స చేయవచ్చు.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ నివారణ:

చాలా రకాల ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ కేసులు వంశపారంపర్యమైనవి కావు. కాబట్టి, వాటిని నిరోధించలేము. ఈ రోజు వరకు, వారి బిడ్డలో ట్రిసోమి 18ని కలిగించడానికి లేదా నిరోధించడానికి తల్లిదండ్రులు ఏమి చేశారనే దానిపై శాస్త్రీయ ఆధారాలు లేవు. కాబట్టి, ఇది యాదృచ్ఛికంగా పరిగణించబడే క్రోమోజోమ్ లోపం. అయినప్పటికీ, ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ కిట్‌లు, గర్భిణీ స్త్రీలకు జన్యు పరీక్ష లేదా అమ్నియోటిక్ ద్రవం నుండి కణాలను పరీక్షించడం వంటి సాంకేతిక పురోగతులు క్రోమోజోమ్‌లను విశ్లేషించడానికి సహాయపడతాయి. దీనివల్ల వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించవచ్చు.

ముగింపు:

గర్భిణీ తల్లులు తమ వైద్యులతో ముందస్తుగా గుర్తించే పరీక్షలను చేయించుకోవడం చాలా ముఖ్యం. ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న మరణం మరియు ముందస్తు ప్రసవానంతర మరణం యొక్క అధిక ప్రమాదం కారణంగా, తల్లిదండ్రులు జరగబోయే నష్టం కోసం సిద్ధంగా ఉండటానికి సహాయక బృందాలు సహాయం చేస్తాయి. పిల్లవాడు బతికినా, అలాంటి బిడ్డను చూసుకోవడం తల్లిదండ్రులకు శారీరకంగా మరియు మానసికంగా సవాలుగా ఉంటుంది. పిల్లల కోసం సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన జీవన ప్రమాణాన్ని నిర్ధారించడానికి విస్తృతమైన వైద్య సేవలు అవసరం. కానీ తల్లిదండ్రులకు సరైన సామాజిక మరియు మానసిక మద్దతు మరియు పిల్లల సరైన చికిత్సతో, పిల్లలకి సంతోషకరమైన జీవితాన్ని అందించడం సాధ్యమవుతుంది.