स्टिकलर सिंड्रोम एक गंभीर स्वास्थ्य विकार है। यह भी ज्ञात हैहमवंशानुगत प्रगतिशील आर्थ्रो-नेत्ररोग के रूप में। स्टिकलर सिंड्रोम से जुड़ी कुछ सामान्य समस्याएं जोड़ों, दृष्टि और सुनने की समस्याएं हैं।
स्टिकलर सिंड्रोम क्या है?
जिन बच्चों को स्टिकलर सिंड्रोम होता है, उनका बचपन में ही पता चल जाता है। यह एक अनुवांशिक विकार है, और अभी तक इस बीमारी का कोई इलाज नहीं खोजा जा सका है। हालांकि, कुछ उपचार विकल्प जटिलताओं को बेहतर तरीके से प्रबंधित कर सकते हैं। टाइप I, टाइप II, टाइप III, टाइप IV और टाइप V पाँच प्रकार के स्टिकलर सिंड्रोम हैं।
स्टिकलर सिंड्रोम के लक्षण कौन से हैं?
स्टिकलर सिंड्रोम के लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होते हैं। इस रोग के मानक लक्षण हैं;
- आँखों की समस्या : गंभीर नज़दीकी होने के अलावा, स्टिकलर सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर रेटिनल डिटेचमेंट, ग्लूकोमा और मोतियाबिंद का अनुभव करते हैं।
- स्टिकलर सिंड्रोम वाले लोगों में सुनने में कठिनाई भी आम है। बहुत से लोग उच्च आवृत्ति पर ध्वनि सुनने में समस्या का अनुभव करते हैं।
- प्रभावित बच्चों के जोड़ लचीले होते हैं और स्कोलियोसिस जैसी रीढ़ की असामान्य वक्रता हो सकती है। ऑस्टियोआर्थराइटिस भी हो सकता है।
- स्टिकलर सिंड्रोम वाले बच्चों में अक्सर विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं हो सकती हैं, जैसे कि एक घटती हुई ठुड्डी, उभरी हुई आंखें और एक छोटी नाक के साथ चेहरे की बनावट। वे अक्सर एक फांक तालु के साथ पैदा होते हैं।
आपको डॉक्टर को कब दिखाना चाहिए?
लक्षणों की किसी भी प्रगति का निरीक्षण करने और निगरानी करने के लिए आंखों की विशिष्टताओं की वार्षिक यात्राओं सहित नियमित अनुवर्ती यात्राओं महत्वपूर्ण हैं। शीघ्र उपचार किसी भी जीवन को बदलने वाली जटिलताओं को रोकने में मदद कर सकता है। 5 साल की उम्र तक के बच्चों में हर छह महीने में और फिर उसके बाद हर साल सुनने की क्षमता की जांच की जानी चाहिए।
स्टिकलर सिंड्रोम के जोखिम कारक और जटिलताएं क्या हैं?
यदि माता-पिता में से किसी को भी यह सिंड्रोम है, तो संभावना है कि आपका बच्चा इस विकार के साथ पैदा होगा। स्टिकलर सिंड्रोम की कुछ प्रमुख जटिलताएँ हैं :
- इस बीमारी के होने पर शिशुओं को सांस लेने में कठिनाई हो सकती है। निचले जबड़े का छोटा हिस्सा और जीभ गले में वापस आ सकती है और सांस लेने में समस्या हो सकती है।
- अगर रेटिना डिटेचमेंट का इलाज सावधानी से नहीं किया गया तो बच्चा भविष्य में अंधा हो सकता है।
- स्टिकलर सिंड्रोम वाले बच्चों में सामान्य बच्चों की तुलना में कान में संक्रमण होने की संभावना अधिक होती है। उनके चेहरे की संरचना असामान्य होती है, जो इसमें योगदान देती है।
- यदि बच्चों में इस बीमारी का निदान किया जाता है तो सुनने की अक्षमता समय के साथ पूर्ण बहरापन का कारण बन सकती है।
- बच्चों के हृदय के वाल्वों में कुछ गंभीर समस्याएं विकसित हो सकती हैं।
- असामान्य चेहरे की संरचना भी जबड़े की असामान्य संरचना में योगदान करती है। इन बच्चों में जबड़ा इतना छोटा होता है कि यह वयस्क दांतों के बढ़ने के लिए पर्याप्त जगह नहीं छोड़ता है। इसीलिए स्टिकलर सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों को अक्सर ब्रेसेस पहने देखा जाता है।
स्टिकलर सिंड्रोम के लिए इलाज के विकल्प क्या हैं?
- स्पीच थेरेपी पहला उपचार विकल्प है।
- भौतिक चिकित्सा आपके बच्चे को जोड़ों के लचीलेपन के मुद्दों को दूर करने में मदद कर सकती है। यह उनके जोड़ों के दर्द और दर्द को कम कर सकता है।
- जब आपका बच्चा सुनने की अक्षमता से गुजर रहा हो तो श्रवण यंत्र प्रभावी होते हैं।
- स्टिकलर सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए विशेष शिक्षा कार्यक्रम चिकित्सा का सबसे उपयुक्त रूप हो सकता है। चूंकि उनके पास देखने और सुनने की समस्या है, इसलिए विशेष शिक्षा कार्यक्रम उनकी सीखने की कठिनाइयों से निपटने में मदद कर सकते हैं।
- इस बीमारी के इलाज के लिए कुछ सर्जिकल विकल्प हैं। उदाहरण के लिए, इन बच्चों के लिए ट्रेकियोस्टोमी, जबड़े की सर्जरी, फांक तालु की मरम्मत, कान की नलियों का प्लेसमेंट, आंखों की सर्जरी, ज्वाइंट रिप्लेसमेंट और स्पाइनल ब्रेसिंग कुछ सर्जरी विकल्प हैं।
निष्कर्ष
यह समस्या होने पर बच्चे ज्यादातर दृष्टि और श्रवण हानि के मुद्दों से गुजरते हैं। आपको लक्षणों के प्रारंभिक चरण में अपने चिकित्सक से परामर्श करना चाहिए ताकि डॉक्टर इसका शीघ्र निदान कर सकें और उपचार के साथ आगे बढ़ सकें।
अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न (एफएक्यू)
1: आपको स्टिकलर सिंड्रोम है या नहीं, इसका निदान करने के लिए डॉक्टर किस प्रकार के परीक्षण करते हैं?
उत्तर : नेत्र परीक्षण, इमेजिंग परीक्षण और श्रवण परीक्षण मुख्य निदान तकनीकें हैं जिनका उपयोग डॉक्टर यह निर्धारित करने के लिए करते हैं कि क्या आपको यह बीमारी है।
2: स्टिकलर सिंड्रोम के पीछे जेनेटिक कारण क्या है?
उत्तर : स्टिकलर सिंड्रोम कोलेजन गठन में शामिल कुछ जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है। कोलेजन कई प्रकार के संयोजी ऊतकों के लिए बिल्डिंग ब्लॉक्स में से एक है। कोलेजन का प्रकार जो सबसे अधिक प्रभावित होता है, वह है जो संयुक्त उपास्थि के उत्पादन के लिए उपयोग किया जाता है और आंखों के भीतर पाए जाने वाले जेली जैसे पदार्थ (कांच) होते हैं।
3: क्या हम बच्चे के जन्म से पहले स्टिकलर सिंड्रोम का पता लगा सकते हैं?
उत्तर : हाँ, आप कर सकते हैं। आपके बच्चे में स्टिकलर सिंड्रोम जीन की उपस्थिति निर्धारित करने के लिए आपका डॉक्टर भ्रूण पर आणविक आनुवंशिक परीक्षण कर सकता है।
